Entrevista a Profesor Joaquín Rueda sobre el diagnóstico prenatal de cromosomas fetales en sangre materna.
"La tasa de detección de anomalías cromosómicas es mayor del 99% y la tasa de falsos positivos menor del 1%"
Profesor Joaquín Rueda. Catedrático de Biología Celular de la Universidad Miguel Hernández, de Alicante, y jefe de la Unidad de Genética del Hospital Cínica Vistahermosa.
Muchas pacientes embarazadas empiezan a preguntar por el diagnostico prenatal de cromosomas fetales en sangre materna. ¿que nos puedes decir de él?
Es una nueva técnica que está llamada a suponer una transformación radical de nuestro modo de hacer el screening y asesoramiento genético prenatal. Se trata de estudiar las moléculas de ADN procedentes del feto, que se pueden obtener en la sangre de la madre a partir de la semana 10 de gestación. Por medio de la nueva tecnología conocida como NGS o secuenciación masiva, podemos saber, con una precisión cercana al 100%, si el feto es portador de alguna de las anomalías que pueden afectar a los cromosomas 13, 18, 21 y cromosomas sexuales. En el futuro nos dará más información.
Comparado con la tecnología actual (test secuencial combinado del primer trimestre) la sensibilidad y especificidad es mucho mayor, si bien el coste también lo es. La Tasa de detección de anomalías cromosómicas es mayor del 99% (frente al 85-90% de screening actual) y la Tasa de falsos positivos, menor del 1% (frente al 5% del screening actual). El nuevo test precisa de un asesoramiento genético previo y se considera como una técnica de screening, no diagnóstica, de modo que ante un resultado positivo, necesita ser confirmado mediante amniocentesis o biopsia corial.
Unidad de Reproducción del Hospital El Angel de Málaga
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